于1948年出生于台北县，毕业于台湾大学医学院，于1978年获得美国纽约哥伦比亚大学人类遗传学博士学位。任职美国杜克大学医学遗传系及儿童医学系教授兼医学遗传系主任近二十年。陈博士于2001年回台，担任中央研究院生物医学科学研究所所长，2002年获选为中研院院士。