从科幻到人间，基因检测技术临床大规模应用时代即将到来。
投资界（微信ID：pedaily2012）7月7日消息，创新型生物科技公司贝瑞基因宣布其NextSeq CN500基因测序仪的适用范围变更已获国家药品监督管理局（CFDA）批准。
变更意味着NextSeq CN500已跨越无创DNA产前检测（NIPT）进入到人类疾病的临床基因检测，成为可以落地医疗机构，并可即刻开展大规模临床基因检测的NGS（二代测序技术）通用型平台。
这对贝瑞基因来说，是其实现基因检测技术在临床全面转化迈出的一大步；而对行业本身而言，亦是一个里程碑事件。
产业链搭建：NIPT到人类疾病检测
近10年来，以NGS为平台，NIPT已经成为重要的临床产前筛查方式。在我国，已经有累计超过千万的孕妇获得了该项检测服务。
在无创DNA产前检测这一领域，贝瑞与另一巨头华大基因占据近70%的市场份额。可即便如此，也只达到了行业不到20%的渗透率。贝瑞基因CEO周代星曾对投资界分析，未来几年行业将会以50%—100%的速度增长，在技术沉淀、政策突破、需求旺盛的共同作用下，千亿、万亿市场一触即发。
周博士透露，百亿级市场，包括了遗传疾病相关领域，比如无创产前检测、试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查、携带者和新生儿筛查、药物基因组学等。千亿市场还待肿瘤检测和治疗领域的市场大爆发，包括靶向药物伴随诊断、免疫治疗、细胞治疗的伴随诊断、愈后监测等。万亿级市场，可能需要二三十年的时间，包括肿瘤早诊、基因大数据分析的应用、个体化精准医疗。
周博士曾提到，在贝瑞基因最初成立的五年里，相对常见的3种胎儿染色体非整倍体疾病是通过自主研发的NIPT技术被检测出来，这是在人类对抗疾病历史上非常重要的转折点。而“第二个五年计划”，他将目标锁定在遗传疾病多病种的检测和肿瘤的早期检测。
从NIPT到人类疾病检测，贝瑞基因正在全面发力。NextSeq CN500 获批适用范围大幅扩大，不仅意味着临床基因检测跨越NIPT进入了更多疾病领域，更加值得期待的是，未来这个平台可以在临床、科研，以及多领域多学科方面，给社会和家庭带来巨大社会价值和经济价值。这是贝瑞基因瞄准的目标市场。
目前全球大多数的NGS医疗基因检测数据来源于NextSeq的平台。而NextSeq CN500是专门针对临床需求研究开发的，便于医疗机构自主开展检测工作。据了解，2015年获批上市以来，已经进入100多家医院并正常开展检测工作。贝瑞基因2018年年报显示，其设备销售收入超过7500万元，占营业收入比重超过5.23%。
作为基因测序行业的“双子星”之一，技术能力、商业能力是贝瑞基因站在行业前列最基础的优势。而现在，贝瑞基因围绕基因测序构建了一条相对完整的产业路径：以产前检测为核心的遗传病检测是现有的优势业务；以中晚期肿瘤检测及用药指南为核心的肿瘤业务是正在大力拓展的业务；未来投入的业务则包括肿瘤早诊、基因大数据的分析应用以及其他的精准医疗项目。
新的业务增长点
NextSeq CN500适用范围变更后，最受关注的是其在肿瘤领域的临床应用。“从某种程度来讲，很多一线医疗机构对于此次适用范围扩大获批的期待，不亚于贝瑞基因自己。”贝瑞基因董事长高扬认为。
“与研究相比，临床应用对基因测序仪有着更独特的要求。” 高扬解释道，“由于临床场景的特点，基因测序仪只有具备操作简便、通量大、数据质量高、检测成本低等优势时，才可能被医疗机构大规模地采用，这也是为什么市场上的基因测序仪很多，但真正被一线医疗机构所接受的却寥寥无几。”
投资界了解到，NextSeq CN500可以加速肿瘤基因检测在临床的普及，也能够加速肿瘤药物和肿瘤精确诊断方式的研发进程；对于万众瞩目的肿瘤早诊，NextSeq CN500将发挥更大的作用。此前，贝瑞基因及成员企业和瑞基因，一直在布局肿瘤的早筛早诊市场，目前不仅领导着肿瘤早诊的国家科技重大专项课题研究、同时还与国家肝癌科学中心/广州南方医院共同进行万人队列的肝癌前瞻性研究，其中一项重要的工作就是与国内的专家们一起向临床转化这些研究成果。
通过研究基因组学实现肿瘤的精准治疗和早筛早诊，已经是国际公认的有效手段，也成为我国一项健康战略。
而在基因测序仪之后，基因检测试剂盒则是一门更大的生意。“临床基因检测需要基因测序仪与基因检测试剂盒配合，才能对疾病进行准确的检测。” 这是与会专家的共识。此次NextSeq CN500为贝瑞基因研发适于多个疾病领域（含肿瘤）的临床检查试剂盒提供了有资质的高品质的NGS通用平台，同时也为贝瑞基因以测序仪为切入点，进一步打开基因检测试剂盒市场，提供了契机。
贝瑞基因在肿瘤基因检测试剂盒方面布局已经由来已久，今年初，30多家在国内肿瘤治疗领域最具影响力的一批医院、科研院所、高校和企业齐聚国家肝癌科学中心，召开“病毒性肝炎相关肝癌人群预警和早诊试剂盒及相关设备研发”国家科技重大专项的启动会，该课题的责任单位就是贝瑞基因。
根据知名投行Piper Jaffray预测，到2026年，以基因检测技术为核心的液体活检将在全球达到326亿美元的市场规模，包括肿瘤领域286亿美元、无创产前诊断（NIPT）20亿美元。也就是说，肿瘤领域的基因检测市场规模为NIPT的十倍以上，按照这一比例计算，随着NextSeq CN500突破NIPT领域的局限，进入肿瘤检测等更加广泛的应用场景，这一数字将实现几何式增长。
